โรคคนแก่ในเด็ก “ Progeria ” โรคประหลาดที่เด็กจะแก่

โรคแก่ก่อนวัยนั้น หรือมีชื่อโรคเป็นภาษาอังกฤษว่า “Progeria” เกิดจากความผิดปกติที่ยีน หรือความผิดปกติเฉพาะตัวคนนั้นมีผลทำให้ร่างกายทุกส่วนจะเสื่อมเร็วกว่าวัย ทั้งใบหน้า แขน ขา ฯลฯ อีกทั้งยังส่งผลให้ผมหงอก โดยร่างกายจะแก่เร็วกว่าคนปกติประมาณ 8 เท่าขึ้นไป บางคนถึง 10 เท่า ทำให้แม้อายุน้อยแต่ร่างกายจะเสมือนผู้สูงวัย มีหัวใจที่เหมือนผู้สูงอายุ เช่นเดียวกับสมองที่เสื่อมเช่นเดียวกับสมองผู้สูงอายุ ส่วนสายตาก็จะฝ้าฟางไม่ชัดมีต้อกระจกได้ เพราะฉะนั้นคนที่เป็นโรคนี้อายุจะสั้นกว่าคนปกติ ทั้งนี้ทั้งนั้นหากโรคชนิดนี้เกิดขึ้นในเด็ก อายุไม่เกิน 13 หรือ 14 ปี ก็จะเสียชีวิต

แต่ทว่าโรคแก่ก่อนวัยไม่ได้เจอเพียงแค่ในเด็กอย่างเดียวเท่านั้น ในผู้ใหญ่ก็สามารถเจอได้เช่นกัน เรียกว่า “Werner Syndrome” หากเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ ก็จะมีอายุขัยเฉลี่ยราว 46 ปีหรือพูดง่ายๆ ว่า “แก่เร็วและมีอายุสั้นกว่าคนทั่วไป”  โดยส่วนใหญ่สาเหตุที่ทำให้คนที่เป็นโรคแก่ก่อนวัยเสียชีวิต จะเกิดขึ้นในลักษณะของโรคที่ผู้สูงอายุเป็น อาทิ โรคหัวใจ เส้นเลือดในสมองตีบหรือแตก นั่นคือโรคชนิดนี้ทำให้กลายเป็นผู้สูงอายุตั้งแต่ยังอยู่ในช่วงวัยทีนหรือวัยรุ่น

สำหรับโรคแก่ก่อนวัย เป็นได้ตั้งแต่เกิด แค่ยีนผิดปกติเพียงนิดเดียว ก็ทำให้ชีวิตเปลี่ยนได้ ซึ่งโรคแก่ก่อนวัยนั้น ยังไม่มีวิธีการรักษา ปัจจุบันใช้การประคับประคองช่วย หากสมมติเป็นโรคหัวใจขึ้นมา ก็รักษาหัวใจ หรือถ้ามีอาการของเส้นเลือดในสมองตีบ ก็ใช้วิธีการรักษาโดยการให้ยาจำพวกที่ช่วยละลายลิ่มเลือด ซึ่งเหมือนกับการรักษาผู้สูงอายุ แต่เป็นผู้สูงอายุในร่างของเด็ก โดยหากใครเป็นโรคชนิดนี้อาจต้องถือไม้เท้าหรือใส่แว่นเหมือนกับผู้สูงอายุ

ในขณะที่สาวๆ หนุ่มๆ หลายคนพยายามค้นหาวิธีที่จะลดอายุตัวเองให้มีร่างกายที่แข็งแรง รูปร่างหน้าตา และผิวพรรณเปล่งปลั่งเหมือนเมื่อครั้งยังเป็นวัยรุ่นอยู่ตลอดเวลา ยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งในโลกใบนี้ ที่กำลังเผชิญกับความทรมานจากการที่เกิดมาแล้วไม่ได้สัมผัสถึงความเป็นวัยรุ่นเลยแม้แต่น้อย ไม่ว่าจะเป็นทางร่างกาย หรือจิตใจ นั้นคือผู้ป่วยโรค “คนแก่ในเด็ก” หรือโรคโพรเจอเรีย

โรคคนแก่ในเด็ก คืออะไร?

โรคคนแก่ในเด็ก โรคชราในเด็ก โรคโพรเจอเรีย หรือโรคฮัดชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม (Hutchinson Gilford progeria syndrome) เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์ และยีนในร่างกายที่เสื่อมวัยกว่าปกติหลายเท่า แรกเกิดอาจเป็นเพียงเด็กที่มีน้ำหนักน้อยกว่าเกณฑ์ปกติเพียงเล็กน้อย แต่การเจริญเติบโต และพัฒนาการทางร่างกาย และสมองของเด็กจะเริ่มช้าลงมากตั้งแต่วัย 1-2 ขวบเป็นต้นมา น้ำหนัก และส่วนสูงมีการเปลี่ยนแปลงน้อยมากเมื่อเทียบกับเด็กในช่วงวัยเดียวกัน ทำให้เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้มีรูปร่างแคระแกรน เตี้ย ผอม ผมบาง ผิวหนังเหี่ยวย่น แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย มองให้เห็นภาพง่ายๆ คือเด็กอายุ 10 ขวบ อาจมีลักษณะทางกายภาพ และอวัยวะภายในที่เสื่อมโทรมราวกับเป็นคนชราวัย 100 ปี เพราะโรคโพรเจอเรียทำให้ผู้ป่วยวัยเด็กมีพัฒนาการราวกับคนที่อายุมากกว่าความเป็นจริงถึง 10 เท่า

สาเหตุของโรคคนแก่ในเด็ก

โรคคนแก่ในเด็ก หรือโรคโพรเจอเรีย ยังไม่สามารถพบสาเหตุที่แท้จริงได้ ทราบแต่เพียงว่าเกิดจากความผิดปกติที่เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าปกติ โดยอาจไม่ได้มี่ความเกี่ยวเนื่องจากพันธุกรรมของพ่อแม่ หรืออาจมีความเป็นไปได้หากในครอบครัวมีประวัติการเป็นโรคนี้อยู่ด้วย นั่นคือ ผู้เป็นพ่อแม่อาจสมบูรณ์แข็งแรงดี ไม่มีความผิดปกติอะไรเลย แต่ลูกก็อาจเป็นโรคนี้ได้

โรคโพรเจอเรีย พบได้น้อยมากเพียง 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก โดย 90% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดจากการมิวเทชันของยีน Lmna ทำให้การสังเคราะห์โปรตีน laminA ผิดปกติ เซลล์จะแก่ตัวเร็วกว่าคนปกติ จนถึงปี 2515 มีรายงานผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียทั่วโลกเพียง 60 รายเท่านั้น

Adalia, Zoey, Kaylee, Carly และ Meghan ผู้ป่วยโรคโพรเจอเรีย ภายใต้การดูแลของมูลนิธิการวิจัยเพื่อผู้ป่วยโรคโพรเจอเรีย

อาการของโรคคนแก่ในเด็ก

โรคคนแก่ในเด็ก หรือโรคโพรเจอเรีย จะทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการในการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติมาก หรือพูดง่ายๆ คือเกิดมาก็เริ่มแก่เลย อาการที่แสดงให้เห็นชัด ได้แก่

– มีการเจริญเติบโตช้ามาก รูปร่างแคระแกรน เตี้ย น้ำหนักน้อย แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย

– ผิวหนังเหี่ยวย่น รูปร่างหน้าตาแก่กว่าอายุจริงมาก เสียงแหลมเล็ก

– กะโหลกศีรษะบาง ไม่ได้สัดส่วน ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ

– เส้นผม และขนตามร่างกายหลุดล่วง ฟันขึ้นช้า และหลุดง่าย เล็บผิดปกติ เช่น เล็บบาง กุดสั้น หรืออาจจะไม่ทีเล็บ มีภาวะกระดูกบาง และมักปวดตามข้อ

– มักเสียชีวิตด้วยวัยเฉลี่ยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของระบบหัวใจ และระบบอวัยวะอื่นๆ ที่เสื่อมสภาพลง เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว เป็นต้น

การรักษาโรคคนแก่ในเด็ก

ปัจจุบันยังไม่สามารถหาวิธีรักษาโรคโพรเจอเรียได้ 100% ทำได้เพียงประคับประคองอาการ และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยไปเรื่อยๆ หรือการทำ Lmna testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์ แม้ว่าผู้ป่วยโรคนี้จะแตกต่างกันทางเชื้อชาติ แต่มักจะเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 – 21 ปี หรือเฉลี่ยอายุประมาณ 13 ปี แต่ก็พบเห็นผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียที่มีอายุมากกว่าค่าเฉลี่ยอยู่บ้าง เช่น ลีออน โบธา ศิลปินฮิปฮอปชาวอเมริกาใต้ มีอายุได้ถึง 26 ปี และเมค เคซี่ย์ ศิลปิน และโฆษกของกลุ่มผู้พิการ จากเมืองมิลฟอร์ด รัฐคอนเนตทิคัต สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 29 ปี

ในระหว่างผู้ป่วยยังมีชีวิตอยู่ แพทย์ให้คำแนะนำในการดูแลผู้ป่วยว่า ให้ปฏิบัติต่อผู้ป่วยเหมือนเป็นเด็กทั่วๆ ไป ให้ผู้ป่วยได้ใช้ชีวิตเหมือนกับเด็กทั่วไปให้มากที่สุด จะเป็นการช่วยเยียวยารักษา และให้กำลังใจผู้ป่วยได้มากที่สุด

“Life According to Sam” ภาพยนตร์สารคดีที่ถ่ายทอดชีวิตของ Sam ผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียอย่างละเอียด

วิธีป้องกันโรคคนแก่ในเด็ก

ข้อมูลจาก นิตยสารหมอชาวบ้าน กล่าวว่า ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโพรเจอเรียจะไม่มีประวัติว่ามีคนอื่นในครอบครัวเป็นโรคนี้ ทั้งพ่อและแม่ปกติ แต่ในบางครอบครัวพบว่ามีพี่น้องเป็นด้วย เชื่อว่าโรคโพรเจอเรียอาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติของสารพันธุกรรมแฝงอยู่ในพ่อและแม่แต่ไม่แสดงออก ลูกที่ได้รับความผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเป็นโรคนี้ ที่เรียกว่าการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ (autosomal recessive) ข้อมูลที่สนับสนุนแบบแผนการถ่ายทอดของโรคแบบนี้คือ พบว่าในบางครอบครัวพ่อและแม่ของผู้ป่วยเกี่ยวข้องเป็นญาติกัน ที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งก็คือ โรคนี้อาจเกิดจากการผ่าเหล่าหรือมิวเทชั่น (mutation) ที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อ เพราะพบว่าพ่อของผู้ป่วยโรคนี้โดยเฉลี่ยมีอายุสูงกว่าพ่อทั่วไปในประชากร

สรุป

ดังนั้น ทางป้องกันอาจจะน้อย เพียงแต่การตรวจร่างกายของพ่อแม่ การวางแผนก่อนมีบุตร อาจจะพอช่วยให้ตรวจเจอความผิดปกติของเซลล์ต่างๆ ในร่างกายของพ่อแม่ที่อาจส่งผลถึงบุตรได้บ้างบางส่วน แต่ไม่สามารถยืนยันได้ทุกโรค 100%

แหล่งที่มา

https://www.sanook.com/health/10953/